Di Pesach Benson • 14 settembre 2026
Jerusalem, 14 settembre 2026 (TPS-IL) — Scienziati israeliani, palestinesi e statunitensi hanno identificato insieme un gene essenziale per l’udito normale negli esseri umani e nei topi, rivelando un meccanismo finora sconosciuto attraverso il quale un difetto genetico può danneggiare l’orecchio interno.
La scoperta potrebbe migliorare la diagnosi dell’ipoacusia ereditaria, fornendo ai medici un altro gene da esaminare nei pazienti la cui condizione non ha una causa nota. Rivela inoltre un ruolo finora trascurato delle cellule di supporto nel mantenimento della struttura dell’orecchio interno, aiutando potenzialmente i ricercatori a identificare nuovi bersagli per futuri trattamenti.
Tel Aviv University il 15 marzo 2021. Foto di Eitan Elhadez-Barak/TPS-IL
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, oltre 1,5 miliardi di persone in tutto il mondo convivono con un certo grado di perdita dell’udito, tra cui 430 milioni con una perdita dell’udito invalidante. I fattori genetici rappresentano una quota sostanziale della perdita dell’udito che inizia nell’infanzia.
“Questo lavoro ha dimostrato che le partnership globali possono portare a significativi progressi scientifici, contribuendo a spianare la strada a future terapie e interventi genetici”, ha affermato Karen B. Avraham, Preside della Gray Faculty of Medical and Health Sciences presso Tel Aviv University e autrice senior dello studio. Ha guidato la ricerca insieme a Moien Kanaan della Bethlehem University e Mary-Claire King dell’Università di Washington.
Lo studio ha rilevato che un gene chiamato FMN1 aiuta a mantenere la struttura microscopica della coclea, la parte dell’orecchio interno che converte il suono in segnali inviati al cervello. Finora, FMN1 non era stato collegato a nessuna malattia umana.
La scoperta è iniziata con un’ampia famiglia palestinese in cui diversi bambini sono nati con una perdita dell’udito moderata in entrambe le orecchie e capelli chiari. Test genetici hanno mostrato che i bambini affetti avevano ereditato due copie di una rara variante di FMN1 che impedisce al corpo di produrre una forma funzionale di formina-1, la proteina prodotta dal gene.
Per comprendere come il cambiamento genetico causasse la perdita dell’udito, i ricercatori hanno studiato topi che mancavano di formina-1 funzionale. I topi hanno sviluppato una perdita dell’udito simile a quella osservata nella famiglia.
I ricercatori hanno quindi esaminato gli orecchi interni dei topi al microscopio. Hanno scoperto che due tipi di cellule di supporto nell’organo del Corti, la parte della coclea che rileva il suono, avevano perso la loro normale struttura.
Come il Gene Danneggia l’Udito
Queste cellule contengono normalmente fibre microscopiche strettamente organizzate che forniscono supporto strutturale e aiutano la coclea a rispondere precisamente al suono. Senza formina-1 funzionale, tali strutture sono diventate disorganizzate. I topi hanno anche mostrato una ridotta attività nel nervo uditivo, che trasporta le informazioni sonore dall’orecchio interno al cervello, oltre a un minor numero di fibre nervose.
I risultati dimostrano che l’udito normale dipende da più delle sole cellule e nervi che percepiscono il suono. Anche le cellule di supporto devono mantenere una struttura altamente organizzata affinché la coclea funzioni correttamente.
Lo studio potrebbe anche aiutare a spiegare perché alcuni membri della famiglia avevano i capelli più chiari. La formina-1 è coinvolta nel trasporto dei melanosomi, strutture all’interno delle cellule che contengono il pigmento responsabile del colore dei capelli e della pelle. I ricercatori suggeriscono quindi che lo stesso difetto genetico possa influenzare l’udito e la pigmentazione attraverso processi biologici separati.
La scoperta aggiunge FMN1 agli oltre 200 geni noti per essere importanti per l’udito normale.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista peer-reviewed Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
